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科學防控早期干預 阻擊出生缺陷

更新時間:2017-09-14 17:35:17 | fx_5911ec73

  出生缺陷兒的降生,給家庭和社會帶來沉重負擔。出生缺陷能否避免,如何預防?在9月12日“中國預防出生缺陷日”,記者采訪了國家衛生計生委出生缺陷預防重點實驗室依托單位河南省人口計生科研院有關專家和領導。該院黨委書記、院長趙良說,科學合理的前期干預,可使出生缺陷發生率大大降低,對家庭減痛,對社會減負,意義重大。

  發生率逐年攀升 每30秒出生一名缺陷兒

  資料顯示,我國出生缺陷發生率為4%至6%,每年的出生缺陷兒數量高達80萬至120萬人,大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒,并且有逐年增多趨勢。據測算,我省每年有5萬至7萬名出生缺陷兒降生。出生缺陷給個人身心造成極大傷害,給家庭和社會帶來沉重負擔,而且制約當地經濟、社會、環境的和諧發展。

  國家衛生計生委出生缺陷預防重點實驗室副主任、河南省優生遺傳研究實驗室主任周世媛介紹,出生缺陷也稱先天性異常、先天畸形,主要由遺傳、環境、遺傳與環境相互結合作用三種因素引起,有些是染色體異常、基因突變和重組等,受精時即已決定畸形的發生;有些是X射線、放射性同位素、電磁輻射等物理性影響;還有些是抗腫瘤藥物、解熱鎮痛藥等化學性影響;梅毒螺旋體感染等生物性影響,則會在受精后的胚胎期致病。

  高危人群科學干預可減少出生缺陷

  國家衛生計生委出生缺陷預防重點實驗室副主任、省人口計生科研院社會醫學研究中心主任蔣麗芳介紹,出生缺陷兒的發生有高危因素,以下均為高危人群:年齡小于20歲或大于35歲以上妊娠者;有家族遺傳史者;有不良生活習慣和行為的,如吸煙、酗酒、熬夜,生活不規律;生活或工作壓力比較大的;孕早期感染致病微生物,如風疹病毒或弓形蟲感染者;孕早期接觸過有害物質者,X射線、苯、鉛、汞、甲醛、染發劑、農藥等;孕早期部分微量元素缺乏,特別是碘與葉酸缺乏者;孕早期服用抗腫瘤、激素等影響胚胎和胎兒發育藥物者。

  這些高危人群在準備生育時都應引起高度重視,并采取早期干預措施。出生缺陷預防分為三級,一級預防是在孕前進行綜合干預,通過健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳咨詢、孕前保健、避免接觸有毒有害物質、預防感染、保持良好生活方式等,減少出生缺陷的發生;二級預防是通過孕期篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷,早發現、早干預;三級預防是對新生兒疾病進行早期篩查,發現異常,及時治療。目前國家實行免費孕前優生健康檢查政策,符合生育政策、計劃懷孕的夫婦,可享受240元的免費孕前優生健康檢查。

  周世媛說,國家衛生計生委出生缺陷預防重點實驗室及依托單位河南省人口計生科研院,針對預防出生缺陷開展了多項前沿技術,通過多重鏈接探針擴增技術、染色體微陣列檢測技術等,可以快速查出染色體非整倍體、微缺失、微重復等遺傳性疾病。應用分子細胞遺傳學檢測技術進行三級出生缺陷干預,大大降低了缺陷兒的出生。

  創新發展加速科研轉化惠及百姓

  記者獲悉,我省唯一的國家衛生計生委出生缺陷預防重點實驗室和河南省出生缺陷預防重點實驗室的依托單位是河南省人口和計劃生育科學技術研究院,近年來在預防出生缺陷的科研攻關和技術創新上作出了積極貢獻。

  該院黨委書記、院長趙良介紹,河南省人口計生科研院全面參與和引領了我省出生缺陷三級預防,不斷加深前沿學科的研究力度,讓國家重點實驗室成為名副其實的引領出生缺陷預防的龍頭學科。利用國家重點實驗室的科研平臺,河南省人口計生科研院攻堅克難,取得顯著科研成果。與此同時,加速科研到臨床的轉化,以科研帶臨床,以臨床促科研,科研、臨床相結合,形成“科研—臨床—科研”模式,讓患者盡早盡快享受到了科研的實際價值,惠及了全省百姓。

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