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大型基因組數據庫分析或能幫助尋找和未來疾病發病風險相關的遺傳突變

更新時間:2017-09-14 22:24:49 | fx_00c9051a

  如今,臨床醫生們會越來越多地使用遺傳測試技術來尋找罕見疾病患者的發病原因,但尋找到病因僅僅是我們對抗疾病戰斗的一部分,基因組分析的下一個前沿領域就是預測遺傳突變是否是引發疾病的先兆。近日,一項刊登在國際雜志Cell Systems上的研究報告中,來自哈佛醫學院的研究人員通過研究開發出了一種新方法,這種方法能夠增加研究人員預測遺傳突變作為疾病病因的準確率;進行大規模的基因組分析后,研究人員或能有效預測并不是很清楚的致病突變到底是如何引發機體疾病癥狀的,同時還能夠幫助評估患者在后期出現臨床疾病的可能性。

  這項研究中,研究人員重點對罕見的遺傳性疾病進行了研究,因為這些疾病很容易同根源性致病突變相匹配,為了闡明多個患者機體中出現的突變,并且將突變同特殊疾病相聯系起來,研究人員必須對相同疾病患者的大量基因組測序數據進行觀察分析,隨后他們將患者的基因組數據同未患病個體機體的基因組數據對比。

  文章中,研究人員檢測了一種假設,即影響器官功能的遺傳性疾病很有可能源于組成器官的組織中大量表達的基因發生突變所致;比如,如果一個特定的基因能夠產生一種在心臟中普遍存在的蛋白質,那么該基因的突變很有可能會引發患者出現遺傳性的心臟疾病,當然這一概念本身并不新鮮,但此前研究中研究人員或許得出了并不一致的結論。

  研究者對不同組織中相同基因的表達情況進行了對比,同時還研究了相同組織中不同基因的表達情況;當然,這種假設在某些組織中存在但在其它組織中似乎并不存在;研究者發現,在心臟、大腦、皮膚和肌肉中高度表達的基因發生突變或許會經常引發這些器官患病,然而,在乳腺、甲狀腺和胃部組織中,基因的表達水平和疾病發生風險并無關聯,相關研究結果表明,在某些組織中或許存在一種較為復雜的互作關系。

  研究者Isaac Kohane說道,本文研究闡明了利用大數據來鑒別基因表達模式的重要性,這或許能幫助我們理解遺傳突變發生的機制,同時相關研究結果還能夠給研究人員提供線索,幫助他們監測一個器官出現癥狀但卻含有和多個器官有關的突變的患者,比如,遺傳性肌肉疾病背后的突變或許被發現會引發一小部分患者出現神經發育性的障礙。最后研究者Feiglin表示,這些巨大數據庫的美妙之處在于我們可以利用現有的數據做出更多新的發現。

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